Το σύνδρομο Τέρνερ ή σύνδρομο Ούλριχ-Τέρνερ (επίσης γνωστό ως » Γενετική δυσγένεση») καλύπτει διάφορους όρους, των οποίων η μονοσωμία Χ (διαγραφή ενός ολόκληρου χρωμοσώματος Χ) είναι η πιο κοινή. Είναι μια χρωμοσωμική αναταραχή στις γυναίκες, στην οποία το σύνολο ή μέρος ενός από τα χρωμοσώματα φύλου λείπει. (οι φυσιολογικοί άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα δυο είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα).

Κανονικά η γυναίκα έχει 2 χρωμοσώματα Χ, αλλά στο σύνδρομο Τέρνερ ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα ελλείπει ή έχει άλλες ανωμαλίες. Σε μερικές περιπτώσεις, το ελλείπον χρωμόσωμα είναι παρόν σε μερικά κύτταρα αλλά όχι σε άλλα, έφαινόμενο για το οποίο χρησιμοποιείται ο όρος καλούμενος μωσαϊκισμός (mosaicism).

Εμφανίζεται μια φορά σε κάθε 2500 γεννήσεις και το σύνδρομο εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους. Υπάρχουν χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, όπως το χαμηλό ανάστημα, η διόγκωση, ο ευρύς θώρακας, η χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας, τα χαμηλά αυτιά.. Τα κορίτσια με το σύνδρομο Τέρνερ έχουν κάποια χαρακτηριστική γεννητική δυσλειτουργία (μη ώριμες ωοθήκες), η οποία οδηγεί στην αμηνόρροια (απουσία εμμηνορροϊκού κύκλου) και σε στειρότητα.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Χένρυ Τέρνερ., έναν ενδοκρινολόγο της Οκλαχόμα, ο οποίος το περιέγραψε το 1938. Στην Ευρώπη, καλείται συχνά το σύνδρομο Ούλριχ-Τέρνερ ή ακόμα και σύνδρομο Μπονβί-Ούλριχ-Τέρνερ για να ξεχωρίζει τις προηγούμενες περιπτώσεις που επίσης είχαν περιγραφεί από Ευρωπαίους γιατρούς.
Τα ταυτόχρονα προβλήματα υγείας είναι επίσης συχνά παρόντα, συμπεριλαμβανομένων των συγγενών καρδιακών παθήσεων, υποθυρεοειδισμός (μειωμένη έκκριση ορμονών από το θυρεοειδή), διαβήτης, των προβλημάτων όρασης, ακοής, και πολλών άλλων αυτοάνοσων ασθενειών. Μερικές φορές υπάρχουν επίσης και μικρές διανοητικές δυσχέρειες.

Συμπτώματα

 Τα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Τέρνερ περιλαμβάνουν:

• Χαμηλό ανάστημα
• Πλατύ λαιμό όπως στην φωτογραφία
• Λυμφοίδημα (διόγκωση) των χεριών και των ποδιών
• Ευρύ στήθος (στήθος ασπίδων) με θηλές που απέχουν πολύ μεταξύ τους.
• Χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας
• Χαμηλά αυτιά
• Αναπαραγωγική στειρότητα
• Στοιχειώδη γεννητική ράβδωση ωοθηκών (υπανάπτυκτες γεννητικές δομές)
• Αμηνόρροια ή η απουσία μιας εμμηνορροϊκής περιόδου
• Αυξανόμενο βάρος,
• Παχυσαρκία
• Προβλήματα καρδιάς
• Μικρότερο τέταρτο μετακάρπιο (του χεριού)
• Μικρότερα νύχια
• Μικρή ανάπτυξη στήθους
• Πεταλοειδές νεφρό
• Προβλήματα όρασης, (κερατοειδής χιτώνας), γλαύκωμα, κ.λπ.
• Μολύνσεις αυτιών και απώλεια ακοής

Άλλα συμπτώματα μπορούν να περιλάβουν μικρογναθία, το valgus cubitus, τα μαλακά νύχια, τα χαμηλά βλέφαρα. Λιγότερο κοινά είναι οι επιχρωματισμένες ελιές και η απώλεια ακοής. Το σύνδρομο Τέρνερ εκδηλώνεται διαφορετικά και κανένα άτομο δεν εμφανίζει ακριβώς τα ίδια συμπτώματα με τα άλλα.

Παράγοντες

Οι παράγοντες που συνεισφέρουν στο σύνδρομο Τέρνερ δεν είναι καλά γνωστοί. Η προχωρημένη μητρική ηλικία, όπως και στο σύνδρομο Ντάουν, ίσως να έχει κάποια επίδραση, αλλά δεν είναι σαφής. Είναι επίσης άγνωστο εάν υπάρχει μία γενετική προδιάθεση που προκαλεί την ανωμαλία, αν και οι περισσότεροι ερευνητές και γιατροί που θεραπεύουν τις γυναίκες με Τέρνερ συμφωνούν ότι αυτό είναι ιδιαίτερα απίθανο. Δεν υπάρχει καμία γνωστή αιτία για το σύνδρομο Τέρνερ. Το μόνο γεγονός που είναι γνωστό σήμερα, είναι ότι κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης μέρος του ή όλο το Χ το χρωμόσωμα δεν μεταφέρεται στο έμβρυο.

Συχνότητα

Περίπου 98% όλων των εμβρύων που εμφανίζουν σύνδρομο Τέρνερ καταλήγουν στην αποβολή. Το σύνδρομο Τέρνερ αποτελεί περίπου 10% του συνολικού αριθμού αυτόματων αποβολών στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Τέρνερ μπορεί να εντοπιστεί με την αμνιοκέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικές φορές το έμβρυο με το σύνδρομο Τέρνερ εντοπίζεται από τα ανώμαλα αποτελέσματα υπερήχου (δηλ. ατέλεια καρδιάς, ανωμαλία νεφρών). Αν και ο κίνδυνος επανάληψης δεν αυξάνεται, η γενετική παροχή συμβουλών συστήνεται συχνά για τις οικογένειες που είχαν μια εγκυμοσύνη ή ένα παιδί με το σύνδρομο Τέρνερ. Μια δοκιμή, αποκαλούμενη δοκιμή καρυότυπου, ή ανάλυση χρωμοσωμάτων, αναλύει τη χρωμοσωμική σύνθεση του ατόμου. Αυτό είναι η καλύτερη διάγνωση για το σύνδρομο Τέρνερ.

Πρόγνωση

Ενώ τα περισσότερα από τα φυσικά χαρακτηριστικά στο σύνδρομο Τέρνερ είναι αβλαβή, μπορούν να υπάρξουν ιατρικά προβλήματα που συνδέονται με το σύνδρομο.

Θεραπεία

Σαν χρωμοσωμική πάθηση, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο Τέρνερ. Εντούτοις, πολλά μπορούν να γίνουν για να ελαχιστοποιηθούν τα συμπτώματα.

• Η αυξητική ορμόνη, είτε μόνο της ή με μια χαμηλή δόση του ανδρογόνου, πιθανώς να αυξήσει το τελικό ενήλικο ύψος. Έχει αποδειχτεί ότι η θεραπεά μπορεί να εφαρμοστεί και σε παιδιά μικρής ηλικίας. Η αυξητική ορμόνη εγκρίνεται από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκων και Τροφίμων για την θεραπεία του Τέρνερ.

• Η θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνου έχει χρησιμοποιηθεί δεδομένου ότι ο όρος περιγράφηκε το 1938 για να προωθήσει την ανάπτυξη των δευτεροβάθμιων σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Τα οιστρογόνα είναι κρίσιμα για τη διατήρηση της καλής υγείας των οστών και υγείας των ιστών. Οι γυναίκες με το σύνδρομο Τέρνερ που δεν έχουν κανονική εφηβεία, είναι σε υψηλό κίνδυνο για οστεοπόρωση, κάτι που θεραπεύεται με τα οιστρογόνα.

• Οι σύγχρονες αναπαραγωγικές τεχνολογίες έχουν επίσης χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσουν τις γυναίκες με το σύνδρομο Τέρνερ να μείνουν έγκυες, εάν το επιθυμούν. Π.χ ένα ωάριο δότη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να δημιουργήσει ένα έμβρυο, το οποίο φέρεται από τη γυναίκα συνδρόμου Τέρνερ.

• Η ωριμότητα της μήτρας συνδέεται θετικά με τα έτη χρήσης οιστρογόνου, ιστορία της αυθόρμητης εμφάνισης της λειτουργίας της έμμηνης ροής, και συνδέεται αρνητικά με την έλλειψη θεραπείας οιστρογόνων.

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Τι προκαλεί το  σύνδρομο Down;
Μέχρι τώρα δεν ξέρουμε τι  ακριβώς προκαλεί την παρουσία ενός πρόσθετου χρωμοσώματος. Μπορεί να προέρχεται είτε από  τη μητέρα είτε από τον πατέρα. Υπάρχει μια συγκεκριμένη σύνδεση με τις μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. Εντούτοις τα περισσότερα μωρά με το σύνδρομο  Down γεννιούνται από γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών, απλά επειδή οι νεότερες γυναίκες έχουν  περισσότερα μωρά. Αυτό που ξέρουμε είναι ότι κανένας δεν πρέπει  να κατηγορηθεί. Τίποτα που γίνεται πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται σε όλες τις φυλές, κοινωνικές τάξεις και σε όλες τις χώρες σε όλο τον κόσμο. Μπορεί να συμβεί στον καθένα μας.

Υπάρχουν διαφορετικά είδη του συνδρόμου Down;
Υπάρχουν τρία σημαντικά είδη του συνδρόμου Down. Το μωρό σας είναι πιθανότερο να έχει τρισωμία 21, δηλαδή παρουσία πρόσθετου γενετικού υλικού στο 21ο ζευγάρι των χρωμοσωμάτων (τρία χρωμοσώματα 21 αντί για δύο). Περίπου το 95 τοις εκατό των ανθρώπων που έχουν σύνδρομο Down έχουν τρισωμία 21.
Περίπου το 4 τοις εκατό έχει μετάθεση, στο οποίο το πρόσθετο 21ο χρωμόσωμα αποσπάται και συνδέεται σε ένα άλλο. Περίπου το 1 τοις εκατό έχει μωσαικισμό, όπου μόνο μερικά κύτταρα έχουν τρισωμία 21.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down;
Τα παιδιά που έχουν γεννηθεί με το σύνδρομο Down έχουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά, τα οποία ποικίλλουν, δεν έχουν όλα τα παιδιά με το σύνδρομο Down τα ίδια χαρακτηριστικά. Το μωρό σας μπορεί να έχει χαλαρότερους μυς και αρθρώσεις από ότι άλλα μωρά, αλλά αυτό θα βελτιωθεί καθώς μεγαλώνει. Μπορεί να έχει χαμηλότερο βάρος από το μέσο βάρος γέννησης και να κερδίζει βάρος με έναν αργότερο ρυθμό από ότι  άλλα μωρά (εάν ανησυχήσετε για το βάρος του μωρού σας, μπορείτε να βρείτε  ειδικά διαγράμματα βάρους από την Down’s Syndrome Association, www.downs-syndrome.org.uk).

Τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν συχνά μάτια που κλίνουν προς τα πάνω. Τα βλέφαρά τους μπορούν να έχουν πρόσθετη πτυχή δέρματος που εμφανίζεται να υπερβαίνει σε κλίση, αλλά αυτό δεν έχει επιπτώσεις στην όραση τους. Το πίσω μέρος του κεφαλιού του μωρού σας μπορεί να είναι πιο επίπεδο από ότι συνήθως. Τέλος, πολλά μωρά με σύνδρομο Down έχουν μια  ενιαία πτυχή κατά πλάτος της παλάμης του χεριού τους.  Οι γιατροί ψάχνουν συχνά αυτήν την πτυχή ως σημάδι ότι ένα μωρό πάσχει από το σύνδρομο Down. Είναι αξιοσημείωτο όμως ότι μερικά μωρά που δεν έχουν το σύνδρομο Down έχουν μια παρόμοια πτυχή. Τα παιδιά με το σύνδρομο Down έχουν όλα κάποιο βαθμό μαθησιακής δυσκολίας,  αλλά αυτό διαφέρει πολύ από  παιδί σε παιδί και είναι αδύνατο να υπολογιστεί  αυτός ο βαθμός από την γέννηση. Τα παιδιά με το σύνδρομο Down αναπτύσσονται με αργότερους και περιορισμένους ρυθμούς, αλλά όπως όλα τα παιδιά θα είναι σε θέση να περπατήσουν, να μιλήσουν, να κάνουν ποδήλατο, να διαβάζουν και να γράφουν.

Το μωρό μας θα έχει προβλήματα υγείας;
Τα μωρά και τα παιδιά με το σύνδρομο Down μπορεί να είναι ευαίσθητα σε λοιμώξεις στο αναπνευστικό και στους παραρρινικούς κόλπους αλλά με κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση και  φροντίδα, αυτά  δεν είναι πλέον πηγή ανησυχίας όσο παλιότερα. Μερικά μωρά με σύνδρομο Down έχουν προβλήματα με τη διατροφή τους τις πρώτες ημέρες. Μπορούν να αργούν  να συντονίσουν την απομύζηση, κατάποση και αναπνοή τους  και μπορεί να έχουν διαφυγή τροφής ή να στραβοκαταπίνουν λίγο. Αυτά τα προβλήματα εμφανίζονται συχνά τις πρώτες εβδομάδες. Εάν μπορέσετε να κρατήσετε την προσφορά γάλακτος του στήθους σας,  ίσως τελικά μπορέσει να θηλάσει το μωρό σας. Ο πειραματισμός σε διαφορετικές θέσεις μπορεί να βοηθήσει επίσης. Μερικά μωρά με σύνδρομο Down βρίσκουν ευκολότερο να χρησιμοποιούν το μπιμπερό.

Το μωρό σας μπορεί να χρειαστεί βοήθεια στο να μάθει να ελέγχει τη γλώσσα του. Παίζοντας παιχνίδια, κάνοντας γκριμάτσες και  κάνοντας  θορύβους θα βοηθήσουν το παιδί σας  να εξασκήσει  τους μυς  του προσώπου και της  γλώσσας και επίσης θα βοηθήσει τους αρχικούς ήχους και την ομιλία.
Περίπου ένα στα τρία παιδιά γεννημένα με σύνδρομο Down έχουν προβλήματα στην καρδιά . Μερικά από αυτά  είναι αρκετά δευτερεύοντα, όπως τα φυσήματα ενώ άλλα είναι πιο σύνθετα και  απαιτούν φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική επέμβαση. Εάν ξέρετε ότι το μωρό σας έχει κάποιο πρόβλημα καρδιάς  και θα επιθυμούσατε να μιλήσετε σε κάποιον  του οποίου το  παιδί έχει ένα παρόμοιο πρόβλημα, μιλήστε με τον παιδίατρο σας ο οποίος μπορεί να σας φέρει σε επικοινωνία με γονείς που ξέρουν τι περνάτε.

Το άρθρο αναδημοσιεύτηκε από το www.babybaby.gr